大排畸檢查無法確診胎兒膽道閉鎖。膽道閉鎖屬于出生后膽管系統發育異常，產前超聲僅能發現部分間接征象如膽囊未顯示、肝門部纖維塊或肝脾腫大，但敏感性和特異性有限。該病確診需結合新生兒黃疸持續不退、陶土色糞便及血膽紅素升高等臨床表現，最終通過術中膽道造影或肝活檢明確。
1、超聲局限性：大排畸主要篩查胎兒結構畸形，對膽道閉鎖的檢出率不足20%。生理性膽囊未顯示在孕中期發生率約2%，多數后期可復現，需與病理性改變鑒別。建議孕28周后復查超聲，觀察膽囊動態變化。
2、間接征象識別：病理性膽道閉鎖可能伴發肝門部三角形高回聲、肝動脈增寬等特征。這些征象需由經驗豐富的超聲醫師評估，假陽性率較高，不能作為獨立診斷依據。
3、鑒別診斷要點：需排除胎兒肝炎、膽總管囊腫等疾病。膽總管囊腫表現為肝內囊性無回聲區，與膽道閉鎖的肝纖維化特征不同。羊水穿刺基因檢測可輔助鑒別Alagille綜合征等遺傳病。
4、產后監測策略：新生兒出生后需密切監測黃疸消退時間。足月兒生理性黃疸多在2周內消退，若持續超過3周且伴直接膽紅素升高，需進行肝膽核素掃描或MRCP檢查。
5、手術干預時機：確診后應在60天內行Kasai手術，建立膽汁引流通道。延誤治療會導致不可逆肝硬化，約50%患兒最終需肝移植。術后需長期服用熊去膽酸、維生素AD制劑維持營養。
孕期發現可疑征象時應轉診至胎兒醫學中心會診，產后建議母乳喂養并定期監測生長發育。母親需補充維生素K預防出血傾向，避免高脂飲食加重肝臟負擔。新生兒護理需注意皮膚黃染程度及糞便顏色記錄，接種疫苗需避開免疫抑制期。
