超雌綜合征的癥狀表現多樣，主要涉及智力發育、軀體特征及心理行為異常。典型癥狀包括輕度智力障礙、語言發育遲緩、身高異常增高、肌張力低下、卵巢功能異常等。
1、智力發育：患者多存在輕度智力低下，智商測試常低于同齡人平均水平。語言能力發育明顯滯后，詞匯量少且語法結構簡單，部分患者伴隨學習障礙，數學計算與邏輯思維能力較弱。
2、軀體特征：身高普遍超過同齡女性標準，四肢修長，皮下脂肪分布異常。面部特征可表現為眼距增寬、內眥贅皮，部分患者存在小下頜或高腭弓等顱面畸形。
3、運動障礙：肌張力低下導致運動協調性差，常見步態不穩、精細動作笨拙。關節過度伸展現象多見，脊柱側彎發生率較普通人群顯著增高。
4、生殖系統：卵巢發育不良可表現為原發性閉經或月經稀發，乳房發育遲緩。生育能力普遍下降，超聲檢查可見卵巢體積縮小、卵泡數量減少。
5、心理行為：情緒調節障礙表現為易怒、焦慮或情感淡漠，社交互動能力受損。約30%患者出現注意力缺陷或多動傾向，成年后適應社會能力較差。
日常護理需注重營養均衡，增加富含DHA的深海魚類及卵磷脂食物。規律進行游泳、瑜伽等低沖擊運動有助于改善肌張力。建議每半年進行婦科超聲與激素水平監測，青春期后需關注骨密度變化。心理干預應早期開展，通過認知行為訓練提升社交技能，必要時聯合精神科醫師進行情緒管理。
