先天性輸精管缺失是一種男性生殖系統(tǒng)發(fā)育異常疾病，主要表現(xiàn)為輸精管完全或部分缺如。該病通常由胚胎期輸精管發(fā)育障礙引起，臨床可分為單側(cè)缺失和雙側(cè)缺失兩種類型。
雙側(cè)輸精管缺失患者多因不育就診，精液檢查呈現(xiàn)無(wú)精子癥，但睪丸活檢可見正常生精功能。這類患者常伴有囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子基因突變，可能合并慢性鼻竇炎或肺部病變等呼吸道癥狀。單側(cè)缺失者生育能力可能正常，但精液質(zhì)量可能低于普通人群。
診斷需結(jié)合體格檢查、精液分析、陰囊超聲及基因檢測(cè)。觸診可發(fā)現(xiàn)附睪頭部飽滿而尾部空虛，超聲檢查能明確輸精管走行區(qū)域是否存在管道結(jié)構(gòu)。對(duì)于疑似病例應(yīng)進(jìn)行囊性纖維化基因篩查，尤其合并呼吸道癥狀時(shí)。
治療選擇取決于生育需求。對(duì)于有生育要求的雙側(cè)缺失患者，可通過(guò)睪丸或附睪穿刺獲取精子，結(jié)合卵胞漿內(nèi)單精子注射技術(shù)實(shí)現(xiàn)生育。單側(cè)缺失者若對(duì)側(cè)功能正常，可嘗試自然受孕，必要時(shí)采用輔助生殖技術(shù)。所有患者均應(yīng)接受遺傳咨詢，特別是基因檢測(cè)異常者。
該病屬于器質(zhì)性不育范疇，早期明確診斷有助于制定合理的生育計(jì)劃。建議患者在泌尿外科或生殖醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行系統(tǒng)評(píng)估，排除其他合并畸形。
