矮小癥可能由生長(zhǎng)激素缺乏、甲狀腺功能減退、染色體異常、骨骼發(fā)育障礙、慢性疾病、營(yíng)養(yǎng)不良、心理社會(huì)性矮小、家族性矮小、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、特發(fā)性矮小等原因引起。
1、生長(zhǎng)遲緩：
兒童身高增長(zhǎng)速率明顯低于同齡人，每年增長(zhǎng)不足5厘米。生長(zhǎng)曲線(xiàn)顯示身高百分位數(shù)持續(xù)下降或低于第三百分位。生長(zhǎng)激素刺激試驗(yàn)可輔助診斷生長(zhǎng)激素缺乏癥。
2、骨齡落后：
手腕部X線(xiàn)檢查顯示骨齡較實(shí)際年齡延遲2歲以上。骨骼發(fā)育遲緩常見(jiàn)于生長(zhǎng)激素缺乏、甲狀腺功能減退等內(nèi)分泌疾病，需進(jìn)行甲狀腺功能、胰島素樣生長(zhǎng)因子-1檢測(cè)。
3、面部特征：
前額突出、鼻梁低平、下頜發(fā)育不良等特殊面容見(jiàn)于生長(zhǎng)激素缺乏癥。染色體異常如Turner綜合征表現(xiàn)為頸蹼、肘外翻，需進(jìn)行染色體核型分析。
4、體重增長(zhǎng)慢：
體重增長(zhǎng)速度與身高增長(zhǎng)不成比例，常見(jiàn)于慢性腎臟疾病、先天性心臟病等消耗性疾病。需評(píng)估腎功能、心臟超聲等檢查排除器質(zhì)性疾病。
5、牙齒萌出遲：
乳牙萌出時(shí)間較晚，恒牙替換延遲。骨骼發(fā)育異常如軟骨發(fā)育不全可伴有牙齒排列不齊，需進(jìn)行頜面部三維CT檢查。
6、運(yùn)動(dòng)能力差：
肌肉發(fā)育不良導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性差，跑步、跳躍等動(dòng)作笨拙。Prader-Willi綜合征患兒表現(xiàn)為肌張力低下，需進(jìn)行甲基化PCR檢測(cè)明確診斷。
7、語(yǔ)言發(fā)育慢：
語(yǔ)言表達(dá)能力較同齡人落后，詞匯量少。慢性缺氧性疾病如先天性心臟病可影響腦發(fā)育，需進(jìn)行發(fā)育商評(píng)估和腦電圖檢查。
8、食欲低下：
長(zhǎng)期進(jìn)食量少，挑食偏食嚴(yán)重。鋅缺乏、寄生蟲(chóng)感染可導(dǎo)致食欲減退，需進(jìn)行微量元素檢測(cè)和糞便蟲(chóng)卵檢查。
9、睡眠障礙：
夜間睡眠不安穩(wěn)、頻繁覺(jué)醒。腺樣體肥大引起的睡眠呼吸暫停可影響生長(zhǎng)激素分泌，需進(jìn)行多導(dǎo)睡眠監(jiān)測(cè)。
10、心理行為異常：
自卑、退縮等情緒問(wèn)題隨年齡增長(zhǎng)逐漸明顯。心理社會(huì)性矮小常伴有親子關(guān)系不良，需進(jìn)行心理評(píng)估和家庭干預(yù)。
保證每日攝入足量?jī)?yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)如雞蛋、魚(yú)肉、牛奶，補(bǔ)充維生素D促進(jìn)鈣吸收。適宜進(jìn)行跳繩、籃球等縱向彈跳運(yùn)動(dòng)刺激骨骺生長(zhǎng)。定期監(jiān)測(cè)身高體重變化，建立生長(zhǎng)檔案。3歲以上兒童每年身高增長(zhǎng)不足5厘米需盡早就診內(nèi)分泌科，進(jìn)行生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)、垂體MRI等專(zhuān)項(xiàng)檢查。對(duì)確診生長(zhǎng)激素缺乏癥患兒，在骨骺閉合前可采用重組人生長(zhǎng)激素替代治療。特發(fā)性矮小可考慮芳香化酶抑制劑延緩骨齡進(jìn)展。染色體異常需根據(jù)類(lèi)型制定個(gè)體化干預(yù)方案，Turner綜合征患者需聯(lián)合雌激素治療。慢性疾病相關(guān)矮小應(yīng)積極治療原發(fā)病，改善營(yíng)養(yǎng)狀況。
