先天性甲狀腺功能低下可能由甲狀腺發育不全、甲狀腺激素合成障礙、垂體或下丘腦病變、母體碘缺乏、基因突變等原因引起。
1、甲狀腺發育不全：
胚胎期甲狀腺組織未完全發育或異位生長，導致甲狀腺體積過小或功能缺失。這類患兒出生后甲狀腺激素分泌不足，需終身替代治療。典型表現為出生后皮膚粗糙、黃疸消退延遲、喂養困難。
2、激素合成障礙：
甲狀腺過氧化物酶或甲狀腺球蛋白基因缺陷，影響碘的有機化或酪氨酸偶聯過程。這類患兒可能出現甲狀腺代償性腫大，實驗室檢查可見促甲狀腺激素升高伴甲狀腺激素降低。治療需根據具體酶缺陷類型調整左甲狀腺素劑量。
3、中樞性病因：
垂體TSH分泌不足或下丘腦TRH分泌缺陷所致，常合并其他垂體激素缺乏。MRI可顯示垂體發育不良，臨床特征包括低血糖、小陰莖、生長遲緩等多系統異常。治療需同時補充糖皮質激素和甲狀腺激素。
4、母體因素：
妊娠期嚴重碘缺乏導致胎兒甲狀腺激素合成原料不足，多見于碘缺乏病流行區。母體抗甲狀腺抗體經胎盤轉移也可能暫時抑制胎兒甲狀腺功能。這類新生兒需監測甲狀腺功能變化，部分病例可自行恢復。
5、遺傳綜合征：
PAX8或TSHR基因突變引起的甲狀腺發育異常，常合并心臟畸形、耳聾等異常。21三體綜合征患兒甲狀腺功能減退發生率顯著增高。基因檢測可明確診斷，需多學科聯合管理。
確診患兒應立即開始左甲狀腺素替代治療，定期監測TSH和游離T4水平調整劑量。哺乳期母親需保證每日250μg碘攝入，避免食用致甲狀腺腫食物。生長發育期需每3個月評估身高體重增速，學齡期注意篩查聽力障礙和認知發育遲緩。疫苗接種按正常程序進行，避免使用含碘消毒劑。
