KBG綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現為發育遲緩、特殊面容、骨骼異常和智力障礙。KBG綜合征主要由ANKRD11基因突變引起，可能伴隨身材矮小、牙齒發育異常、行為問題等癥狀。
1、遺傳因素
KBG綜合征屬于常染色體顯性遺傳病，ANKRD11基因突變是主要病因。該基因參與染色質重塑和神經發育調控，突變可能導致蛋白質功能異常。基因檢測是確診的重要依據，建議有家族史的高風險人群進行遺傳咨詢。
2、發育遲緩
患者通常表現出全面性發育遲緩，包括運動、語言和認知能力落后。嬰幼兒期可能出現肌張力低下、喂養困難，學齡期常見學習障礙。早期干預如康復訓練、特殊教育有助于改善預后。
3、特殊面容
典型面部特征包括前額突出、眼距增寬、鼻梁寬大及下頜發育不良。部分患兒伴有耳廓畸形或腭裂。這些特征隨年齡增長可能逐漸明顯，需口腔頜面外科評估是否需要矯形治療。
4、骨骼異常
常見短指畸形、脊柱側彎和胸廓畸形，X線檢查可發現椎體分節異常。骨骼發育問題可能導致運動功能障礙，需骨科隨訪監測。嚴重脊柱側彎可能需要支具固定或手術矯正。
5、多系統影響
部分患者合并先天性心臟病、癲癇或視力聽力障礙。內分泌系統可能表現為生長激素缺乏，需定期監測生長發育曲線。行為問題如注意力缺陷多動障礙也較常見，必要時需心理行為干預。
KBG綜合征患者需多學科聯合管理，包括兒科、遺傳科、康復科等定期隨訪。建議保證均衡營養攝入，適當補充維生素D和鈣質促進運動功能發育。避免劇烈運動防止骨骼損傷，建立規律作息習慣。家長應關注患兒心理需求，通過結構化教育和行為訓練幫助適應社會功能。出現癲癇發作或嚴重脊柱畸形等并發癥時需及時就醫。
