遺傳性結直腸癌可通過基因檢測、結腸鏡檢查、糞便潛血試驗、影像學檢查、腫瘤標志物檢測等方式篩查。遺傳性結直腸癌通常由APC基因突變、MMR基因缺陷、家族性腺瘤性息肉病、林奇綜合征、幼年性息肉病綜合征等原因引起。
1、基因檢測：
基因檢測是篩查遺傳性結直腸癌的重要手段，通過血液或唾液樣本分析APC、MMR等基因突變。檢測結果可明確是否存在林奇綜合征等遺傳性疾病，建議有家族史者每3-5年復查。檢測前需進行遺傳咨詢，陽性結果需結合其他檢查綜合判斷。
2、結腸鏡檢查：
結腸鏡檢查能直接觀察腸道病變，對息肉和早期腫瘤的檢出率超過90%。檢查前需進行腸道準備，40歲以上高危人群建議每1-2年復查。檢查中發現息肉可同步切除，病理活檢能明確病變性質。
3、糞便潛血試驗：
糞便潛血試驗通過檢測糞便中微量血液篩查腸道出血，適用于初步篩查。免疫化學法檢測特異性較高，建議每年進行一次。陽性結果需進一步結腸鏡檢查，陰性結果不能完全排除腫瘤可能。
4、影像學檢查：
CT結腸成像適用于無法耐受結腸鏡檢查者，能發現直徑大于5mm的息肉。MRI檢查對直腸癌分期有重要價值，PET-CT用于評估遠處轉移。影像學檢查需結合造影劑使用，輻射暴露需控制在安全范圍。
5、腫瘤標志物檢測：
CEA和CA19-9等腫瘤標志物輔助診斷結直腸癌，監測治療效果和復發。標志物水平升高需結合影像學檢查，單獨檢測診斷價值有限。治療后每3-6個月復查，持續升高提示疾病進展。
遺傳性結直腸癌篩查需制定個性化方案，高風險人群建議從20歲開始定期檢查。日常增加膳食纖維攝入，減少紅肉和加工食品消費，保持每周150分鐘中等強度運動。戒煙限酒控制體重，出現排便習慣改變或血便及時就醫。建立完整的家族疾病史檔案，直系親屬需同步進行風險評估。
