石女是民間對先天性無陰道患者的俗稱，其中MRKH綜合征苗勒管發育不全綜合征是最常見的病因。MRKH綜合征主要表現為先天性無陰道、子宮發育異常，但卵巢功能通常正常。
1、病因關聯：
MRKH綜合征屬于胚胎期苗勒管發育障礙，約占先天性無陰道病例的90%。該病與染色體16p11.2區域基因異常相關，但具體發病機制尚未完全明確。患者外陰發育正常，但陰道呈盲端或完全缺失，常合并子宮缺如或殘角子宮。
2、解剖特征：
典型MRKH綜合征患者具有正常女性染色體核型46，XX，卵巢功能及第二性征發育不受影響。約40%合并泌尿系統畸形如單側腎缺如，15%伴骨骼異常。通過盆腔超聲或MRI可明確陰道、子宮及泌尿系統解剖結構異常。
3、診斷標準：
診斷需滿足三項主要標準：原發性閉經、正常女性第二性征、超聲顯示子宮缺如或發育不良。鑒別診斷需排除雄激素不敏感綜合征46，XY等其他性發育異常疾病。染色體檢查、激素水平檢測和影像學評估是確診關鍵。
4、治療原則：
治療核心是建立功能性陰道。非手術方法采用陰道擴張器進行漸進式壓迫治療，成功率約80%。手術方式包括Vecchietti術、McIndoe陰道成形術等，術后需持續使用陰道模具維持效果。所有治療均需在患者心理成熟后開展。
5、生育可能：
MRKH患者雖無法自然妊娠，但可通過輔助生殖技術實現遺傳學后代。取卵后借助代孕是當前可行方案，需符合各國法律法規。建議在婦科內分泌科與生殖醫學中心共同指導下制定個體化方案。
MRKH綜合征患者需關注心理健康，建議加入專業支持團體。日常可進行凱格爾運動增強盆底肌力量，術后保持適度性生活有助于維持陰道深度。營養方面注意鈣質補充以預防骨質疏松，每年需進行婦科超聲、骨密度及腎功能監測。避免使用未經證實的偏方治療，所有醫療決策應在正規醫療機構完成。
