確診胎兒多囊腎需要檢查超聲檢查、羊水穿刺、基因檢測、磁共振成像、尿液檢查等。胎兒多囊腎是一種先天性腎臟發育異常，可能由遺傳因素或胚胎發育異常引起，建議孕婦在醫生指導下進行相關檢查。
1、超聲檢查
超聲檢查是診斷胎兒多囊腎的首選方法，通過高頻聲波成像可以清晰顯示胎兒腎臟結構。檢查可發現腎臟體積增大、皮質回聲增強、多個大小不等的囊性病變等典型表現。超聲檢查安全無創，可動態觀察囊腫進展，評估胎兒腎功能。孕中期系統超聲篩查時需重點觀察雙側腎臟形態，必要時進行針對性復查。
2、羊水穿刺
羊水穿刺可獲取胎兒細胞進行染色體核型分析和基因檢測。對于超聲提示多囊腎的胎兒，需排除染色體異常如三體綜合征等遺傳疾病。穿刺提取的羊水細胞可進行PKHD1基因突變檢測，明確常染色體隱性多囊腎病的診斷。該檢查存在一定流產風險，需嚴格掌握適應癥并簽署知情同意。
3、基因檢測
基因檢測可明確多囊腎的具體遺傳學病因。常染色體顯性多囊腎病主要檢測PKD1和PKD2基因突變，隱性型則重點篩查PKHD1基因。高通量測序技術可提高檢出率，為家庭遺傳咨詢提供依據。基因檢測需采集父母外周血進行家系分析，有助于評估再發風險及指導后續妊娠。
4、磁共振成像
磁共振成像能提供更清晰的胎兒腎臟三維結構信息，尤其適用于超聲診斷困難的病例。MRI可準確評估囊腫分布范圍、腎實質受壓程度及是否合并其他臟器異常。無電離輻射的特點使其可重復檢查，但需注意妊娠期造影劑使用的禁忌。對于疑似合并肝纖維化的病例，MRI可同步評估肝膽系統狀況。
5、尿液檢查
新生兒期可進行尿液檢查輔助評估腎功能。多囊腎患兒可能出現尿比重降低、蛋白尿等異常。尿微量蛋白檢測能早期發現腎小管損傷，尿電解質分析有助于判斷濃縮功能。需結合血清肌酐、尿素氮等血液指標綜合判斷，但胎兒期腎功能評估主要依賴影像學檢查。
確診胎兒多囊腎后，孕婦應保持規律產檢，監測胎兒生長發育情況。飲食需保證充足營養但避免高鹽高蛋白攝入，適當補充維生素。避免劇烈運動和腹部受壓，注意觀察胎動變化。根據醫生建議選擇合適的分娩方式，產后需兒科協同管理。遺傳咨詢有助于評估再發風險，必要時可考慮胚胎植入前遺傳學診斷技術。
