著色性干皮病是一種罕見的遺傳性皮膚病，主要表現為皮膚對紫外線極度敏感，易引發皮膚癌變。該病由DNA修復機制缺陷導致，患者暴露于陽光后會出現皮膚干燥、色素沉著、萎縮等癥狀，嚴重時可累及眼睛和神經系統。
著色性干皮病的病因與XP基因突變有關，這些基因負責編碼DNA損傷修復蛋白。當基因缺陷導致修復功能喪失時，紫外線引發的DNA損傷無法被及時修正，細胞異常增殖可能發展為皮膚腫瘤。典型癥狀包括嬰幼兒期出現的嚴重曬傷反應、面部雀斑樣色素沉著、皮膚干燥角化，后期可能出現基底細胞癌、鱗狀細胞癌或黑色素瘤。
患者需采取嚴格的光防護措施，包括避免日間戶外活動、穿戴防紫外線衣物、使用高倍數防曬霜。定期皮膚檢查有助于早期發現癌變病灶，必要時可通過手術切除或冷凍治療處理皮膚腫瘤。部分病例可能需使用維A酸類藥物延緩癌變進程。
神經系統并發癥如聽力下降、智力障礙或共濟失調多見于XP亞型患者，需神經科協同管理。基因檢測可明確分型指導預后，產前診斷有助于高風險家庭預防患兒出生。該病目前無法根治，但通過終身避光管理可顯著延緩病情進展。
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