先天性夜盲癥主要通過眼科專科檢查結合病史采集進行診斷，常見方法有暗適應檢查、視網膜電圖、基因檢測等。診斷需明確夜盲類型、排除獲得性因素，并評估視網膜功能狀態。
1、暗適應檢查
暗適應檢查是診斷夜盲癥的核心手段，通過測量視網膜對光線敏感度的恢復時間來判斷視桿細胞功能。先天性靜止性夜盲癥患者暗適應曲線異常，但進展緩慢；而進行性視網膜病變如視網膜色素變性則表現為暗適應能力持續下降。檢查時需在完全暗室中進行，使用Goldmann-Weekers暗適應計記錄30-40分鐘的閾值變化。
2、視網膜電圖
視網膜電圖能客觀評估視網膜各層細胞電生理活動，其中視桿細胞反應波幅降低或消失是先天性夜盲的特征性表現。全視野ERG可區分先天性靜止性夜盲與進行性視網膜病變，前者表現為視桿細胞反應選擇性受損但波形穩定，后者隨病情進展會出現視錐細胞反應異常。多焦ERG有助于定位視網膜病變區域。
3、基因檢測
針對已知的夜盲相關基因如RHO、PDE6B、SAG等進行二代測序，可明確約60%先天性夜盲的分子病因。基因檢測對分型診斷和遺傳咨詢具有重要價值，特別是對于臨床表現不典型的病例。常見遺傳方式包括常染色體顯性、隱性和X連鎖遺傳，不同基因突變可能導致相似的臨床表現。
4、眼底檢查
直接檢眼鏡和廣角眼底照相可觀察視網膜形態學改變。先天性靜止性夜盲早期眼底通常正常，而視網膜色素變性可見骨細胞樣色素沉著、血管變細和視盤蠟樣蒼白。光學相干斷層掃描能顯示視網膜外層結構變薄，尤其是光感受器層和視網膜色素上皮層的異常。
5、視野檢查
靜態視野計可定量檢測周邊視野缺損程度，先天性夜盲多表現為環形暗點或向心性縮小。動態視野檢查有助于發現早期視野損害。進行性病變患者視野缺損會隨病程擴大，最終可能僅保留管狀視野。視野變化與視網膜電圖結果需結合分析。
確診先天性夜盲癥后應建立長期隨訪計劃，定期評估視功能變化。避免強光刺激，佩戴防藍光眼鏡可能緩解癥狀。補充維生素A對部分類型可能有益，但需在醫生指導下使用。患者應避免夜間駕駛等高風險活動，進行遺傳咨詢時可借助基因檢測結果評估后代患病風險。日常生活中保持均衡飲食，適度進行有氧運動有助于維持全身健康狀態。
