著色性干皮病具有遺傳性，屬于常染色體隱性遺傳病，主要由DNA修復基因突變引起。該病主要表現為紫外線敏感、皮膚色素異常及癌變風險增高，患者需通過基因檢測明確突變位點，并嚴格防曬以減少皮膚損傷。
著色性干皮病的遺傳機制與XPA、XPC、ERCC等基因缺陷相關。當父母雙方均為攜帶者時，子女有較高概率患病。患者皮膚細胞缺乏修復紫外線損傷的能力，早期可能出現雀斑樣皮疹，隨年齡增長可能發展為基底細胞癌、鱗狀細胞癌或黑色素瘤。確診需結合臨床表現、家族史及基因檢測分析。
極少數非遺傳性病例可能與后天獲得性基因突變有關，但這類情況較為罕見。部分患者可能因其他代謝疾病或藥物影響導致類似癥狀，需通過專業檢查排除混淆因素。對于無家族史但出現典型癥狀者，仍需考慮新生突變的可能性。
患者及攜帶者家族成員應定期進行皮膚科檢查，避免日光直射并使用物理防曬措施。育齡期夫婦可通過產前基因診斷評估胎兒患病風險。日常生活中需補充維生素D并保持皮膚濕潤，減少繼發感染。若出現皮膚新生物或潰瘍應及時活檢，早期干預可顯著改善預后。
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