著色性干皮病是一種罕見的遺傳性皮膚病，主要由DNA修復機制缺陷引起。該病與紫外線損傷修復能力喪失直接相關，患者皮膚細胞無法正常修復紫外線導致的DNA損傷。
著色性干皮病的發病機制主要涉及七種基因突變，包括XPA至XPG基因。這些基因編碼的蛋白質參與核苷酸切除修復過程，突變會導致修復功能異常。當皮膚暴露于紫外線后，受損DNA無法被有效修復，突變積累可誘發皮膚癌變。
典型臨床表現包括皮膚對日光極度敏感，暴露部位易出現雀斑樣色素沉著、皮膚干燥萎縮。約80%患者在10歲前出現皮膚腫瘤，基底細胞癌、鱗狀細胞癌和黑色素瘤發生率顯著增高。部分患者伴隨神經系統異常，如智力障礙、聽力下降或共濟失調。
診斷需結合典型臨床表現、家族史及基因檢測。皮膚活檢可見特征性表皮萎縮和真皮彈性纖維變性。基因檢測可明確具體突變類型，對產前診斷和遺傳咨詢具有重要價值。
目前尚無根治方法，治療核心是嚴格避光防護。患者需使用高倍數防曬霜，穿戴防紫外線衣物。皮膚腫瘤需早期手術切除，定期皮膚檢查至關重要。口服維甲酸類藥物可能降低腫瘤發生風險，但需在醫生指導下使用。
該病預后與防護措施密切相關。未采取避光措施的患者中位生存期僅30歲，規范防護者可接近正常壽命。遺傳咨詢是預防關鍵，患者家族成員應進行基因篩查。
