兒童白內障可通過視力篩查、瞳孔異常觀察、眼球震顫檢測、家族病史追溯、晶狀體混濁檢查等方式判斷，通常由遺傳因素、宮內感染、代謝異常、外傷、先天性發育缺陷等原因引起。
1、視力篩查：
兒童白內障早期表現為視力模糊或畏光，3歲以上兒童可通過標準視力表檢測，嬰幼兒需采用選擇性觀看法或視覺誘發電位檢查。單眼患病時可能出現代償性頭位偏斜，雙眼發病時常伴隨眼球追蹤能力差。定期眼科檢查有助于發現微小晶狀體混濁。
2、瞳孔異常：
典型特征為瞳孔區出現白色反光白瞳征，尤其在暗處使用閃光燈拍照時明顯。部分病例可見瞳孔形狀不規則或對光反應遲鈍。需與視網膜母細胞瘤等疾病鑒別，裂隙燈檢查可確認晶狀體混濁位置及范圍。
3、眼球震顫：
先天性白內障患兒常出現鐘擺樣眼球震顫，多因出生后6個月內視覺刺激不足導致。伴隨癥狀包括斜視、雙眼協調障礙等。需通過眼底鏡排除視神經病變，全麻下超聲檢查可測量眼軸長度。
4、遺傳因素：
可能與常染色體顯性遺傳的晶狀體蛋白基因突變有關，如CRYAA、CRYBB2基因異常。代謝性疾病如半乳糖血癥、低鈣血癥也可引發，表現為出生后1周內出現乳白色晶狀體混濁。基因檢測可明確約30%的遺傳性病例。
5、發育缺陷：
妊娠期風疹病毒感染是常見病因，晶狀體混濁多伴隨先天性心臟病、耳聾等癥狀。早產兒視網膜病變或持續性胎兒血管殘留也可能繼發白內障。需進行TORCH血清學篩查和心臟超聲檢查。
確診后需根據混濁程度選擇觀察或手術，3歲前是視覺發育關鍵期，全白內障需在出生后6周內手術。術后需配戴矯正眼鏡并進行遮蓋療法，補充DHA和葉黃素有助于視覺發育。建議每日保證2小時戶外活動，避免劇烈運動防止人工晶體移位，定期復查眼壓和眼底直至青春期。
