產前篩查可通過血清學篩查、超聲篩查、無創DNA檢測、羊水穿刺、絨毛取樣等方式進行。篩查時機與孕周及檢測方法密切相關，建議在孕11-13周完成早期篩查，孕15-20周進行中期篩查。
1、早期篩查：孕11-13周是NT超聲檢查的最佳窗口期，通過測量胎兒頸項透明層厚度評估染色體異常風險。同期可進行PAPP-A和游離β-hCG的血清學聯合篩查，對21三體綜合征檢出率達85%。此時胎兒結構已初步形成，便于發現嚴重畸形。
2、中期篩查：孕15-20周進行母血清四聯篩查AFP、uE3、hCG、Inhibin-A，可檢測約80%的神經管缺陷。大排畸超聲建議在孕20-24周進行，能系統觀察胎兒各器官發育情況，發現心臟畸形等結構異常。
3、高危補充：無創DNA檢測適宜孕12-22周，針對21/18/13三體的檢出率超過99%。35歲以上孕婦建議在孕16周后直接進行羊水穿刺，通過核型分析診斷染色體疾病，但存在0.5%流產風險。
4、特殊監測：有不良孕產史者需在孕10-12周進行絨毛活檢，7天內可獲染色體結果。妊娠糖尿病篩查應在孕24-28周完成OGTT試驗，雙胎妊娠需提前至孕16周開始每兩周超聲監測。
5、動態評估：胎兒心臟超聲需在孕22-28周完成，生長受限者需每4周復查超聲。孕晚期通過胎心監護和生物物理評分持續評估，發現異常需及時進行OCT試驗或終止妊娠。
備孕階段應補充葉酸400μg/日至孕3個月，孕期保持每日30分鐘中等強度運動如孕婦瑜伽?？刂企w重增長在11-16kg范圍內，避免接觸輻射和致畸藥物。建立規律產檢計劃，孕28周前每月1次，36周后每周1次，出現陰道流血或胎動異常需立即就診。
