開放性神經管缺陷高風險需通過產前篩查確診后采取分級干預。主要防控措施包括孕前葉酸補充、孕期超聲監測及新生兒手術修復，風險程度與母體葉酸代謝基因突變、糖尿病控制不良等因素相關。
孕前3個月至孕早期每日補充0.4-0.8mg葉酸是基礎預防手段。對于MTHFR基因突變攜帶者或既往生育過神經管缺陷兒的孕婦，需在醫生指導下將葉酸劑量增至4-5mg/日。葉酸能促進神經管正常閉合，降低70%的發病風險。
妊娠中期需通過超聲系統篩查進行診斷。超聲檢查可清晰顯示脊柱裂、無腦兒等典型表現，最佳檢測窗口為孕18-24周。血清學篩查中甲胎蛋白AFP水平異常升高時，應結合超聲結果綜合判斷。
確診胎兒存在神經管缺陷的孕婦需接受產前遺傳咨詢。根據缺陷類型和嚴重程度，可選擇繼續妊娠或終止妊娠。繼續妊娠者需制定圍產期管理方案，包括選擇具備新生兒外科條件的醫院分娩。
出生后存活患兒需根據缺陷類型實施手術修復。脊柱裂患兒應在出生后24-48小時內進行閉合手術，腦脊膜膨出需在6個月內完成修補。術后需長期隨訪排尿功能、下肢運動及腦積水發展情況。
高風險人群需重點監測妊娠期血糖。孕婦糖尿病未控制可使神經管缺陷風險增加3-5倍，建議將糖化血紅蛋白控制在6.5%以下。肥胖孕婦BMI每增加5kg/m2，胎兒神經管缺陷風險相應上升15%。
