遺傳咨詢通常需要檢查家族病史、基因檢測、染色體分析、生化檢測和影像學檢查等項目。遺傳咨詢主要用于評估遺傳病風險、明確診斷或指導生育決策，具體檢查內容需根據咨詢目的和個體情況確定。
1、家族病史
收集三代以內直系及旁系親屬的疾病史、生育史和死亡原因，重點關注近親婚配、反復流產、出生缺陷、發育遲緩等異常情況。通過繪制家系圖分析遺傳模式，初步判斷是否存在單基因病、染色體病或多基因遺傳傾向。
2、基因檢測
針對疑似單基因遺傳病如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等，采用靶向基因測序或全外顯子組測序檢測致病突變。對于攜帶者篩查常選用基因芯片技術，孕前夫婦可通過擴展性攜帶者篩查評估百余種隱性遺傳病風險。
3、染色體分析
通過核型分析檢測染色體數目和結構異常，適用于智力障礙、多發畸形等表型。微陣列比較基因組雜交技術能識別微缺失微重復綜合征，熒光原位雜交可針對性檢測特定染色體異常如21三體綜合征。
4、生化檢測
代謝物檢測對氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝障礙具有診斷價值，如苯丙酮尿癥患者血苯丙氨酸水平升高。酶活性測定用于溶酶體貯積癥等酶缺陷疾病，新生兒篩查常通過足跟血檢測多種遺傳代謝病。
5、影像學檢查
超聲檢查可發現胎兒結構畸形如神經管缺陷，核磁共振有助于評估腦發育異常。心電圖和心臟超聲用于遺傳性心臟病診斷，骨密度檢測輔助成骨不全等骨骼系統遺傳病的評估。
遺傳咨詢前建議整理好家族疾病資料，攜帶既往檢查報告。備孕夫婦可提前3-6個月進行孕前篩查，孕期需結合無創產前檢測或羊水穿刺等診斷技術。檢查后應由臨床遺傳醫師解讀報告，制定個性化干預方案，必要時轉診至專科治療。保持健康生活方式，避免接觸致畸原，定期隨訪監測對于遺傳病管理具有重要意義。
