先天性白內(nèi)障可通過裂隙燈檢查、眼部B超、視力篩查、眼壓測量、基因檢測等方式確診。
1、裂隙燈檢查：
裂隙燈顯微鏡檢查是診斷先天性白內(nèi)障的核心手段，通過高倍放大觀察晶狀體混濁的位置、形態(tài)及范圍。前極性、后極性或核性混濁具有典型特征性表現(xiàn)，檢查時需配合散瞳以全面評估晶狀體透明度。
2、眼部B超：
對于晶狀體完全混濁影響眼底觀察的患兒，B超能清晰顯示玻璃體及視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)，排除永存原始玻璃體增生癥等并發(fā)癥。高頻探頭可測量眼軸長度，為后續(xù)人工晶體度數(shù)計算提供依據(jù)。
3、視力篩查：
采用Teller視力卡或視動性眼震儀評估嬰幼兒視功能發(fā)育，單眼遮蓋試驗可發(fā)現(xiàn)雙眼視力差異。對于3月齡以上嬰兒，注視和追隨反應測試能初步判斷視力損害程度。
4、眼壓測量：
非接觸式眼壓計或手持式壓平眼壓計監(jiān)測繼發(fā)性青光眼風險，先天性白內(nèi)障合并小眼球或前房發(fā)育異常時易出現(xiàn)眼壓升高。檢查需在鎮(zhèn)靜狀態(tài)下進行以確保數(shù)據(jù)準確性。
5、基因檢測：
針對家族遺傳史患兒進行CRYAA、CRYBB2等晶狀體蛋白基因檢測，染色體微陣列分析可識別21三體綜合征等全身性疾病關(guān)聯(lián)突變。二代測序技術(shù)有助于明確常染色體顯性/隱性遺傳模式。
先天性白內(nèi)障患兒需定期復查視力及屈光狀態(tài)，6月齡內(nèi)確診者建議每3個月隨訪。母乳喂養(yǎng)期間注意補充維生素A，避免強光直射眼睛。大齡兒童術(shù)后可進行視覺訓練，選擇乒乓球、羽毛球等需要手眼協(xié)調(diào)的運動促進雙眼視功能發(fā)育。居住環(huán)境保持適宜光照強度，避免玩具存在尖銳棱角。
