視網膜母細胞瘤的遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、體細胞突變、雙等位基因失活、家族性遺傳傾向、生殖細胞系突變等。
1、常染色體顯性遺傳：約40%病例為遺傳型，由RB1基因突變導致。突變基因攜帶者有50%概率遺傳給后代，子代發病年齡通常早于散發病例。這類患者多表現為雙眼發病，需進行基因檢測和家族篩查。
2、體細胞突變：60%為非遺傳型散發病例，由視網膜細胞中RB1基因的雙等位基因隨機突變引起。這類突變不具遺傳性，患者多為單眼發病，發病年齡較遺傳型更晚，通常不涉及家族其他成員。
3、雙等位基因失活：RB1基因的兩個拷貝均發生功能喪失時導致腫瘤發生。遺傳型患者已攜帶一個突變等位基因，僅需第二個等位基因發生突變即可發病；散發病例則需要兩個等位基因先后發生突變。
4、家族性遺傳傾向：存在RB1基因突變的家族中，成員患病風險顯著增高。這類家族需進行遺傳咨詢，建議高風險成員從出生起定期接受眼底檢查，必要時可考慮預防性干預措施。
5、生殖細胞系突變：約10%患者攜帶新生生殖細胞突變，這類突變可遺傳給后代但父母基因檢測通常為陰性。突變攜帶者可能表現為多灶性腫瘤或伴發骨肉瘤等其他惡性腫瘤。
視網膜母細胞瘤患者日常需避免劇烈運動以防視網膜脫落，飲食應保證維生素A和抗氧化物質攝入，如胡蘿卜、藍莓等。建議每3-6個月進行專業眼科隨訪，遺傳型患者直系親屬需完成基因檢測。陽光直射可能加速腫瘤進展，外出時應佩戴防紫外線眼鏡。
