牙槽突裂通常由胚胎發育過程中上頜突與球狀突融合障礙引起，屬于先天性頜面畸形。主要形成原因包括遺傳因素、孕期環境干擾及營養缺乏，臨床表現為牙槽骨連續性中斷伴鼻腔口腔貫通。
胚胎第6-7周時，上頜突與球狀突應完成融合形成完整的上頜牙槽嵴。當此過程受阻時，牙槽突裂便隨之產生。遺傳因素占主導地位，約20%患者存在家族遺傳史，與MSX1、IRF6等基因突變相關。孕期環境干擾是重要誘因，妊娠早期接觸輻射、吸煙或酗酒可使發病率提升3-5倍。葉酸缺乏會干擾神經嵴細胞遷移，導致頜面發育異常。
病理性因素中，妊娠糖尿病孕婦胎兒患病風險增加2.8倍，高血糖環境會破壞細胞外基質合成。風疹病毒感染可造成特定性發育停滯，這類患者多伴有聽力障礙與先天性心臟病。典型癥狀包括哺乳困難、鼻腔反流及混合牙列期恒牙萌出異常，約65%病例伴隨唇裂。
治療需采用序列治療模式。新生兒期優先進行鼻牙槽塑形矯治，6-12個月行牙槽突裂骨移植修復術，常用髂骨或下頜骨頦部作為骨源。混合牙列期需進行正畸干預，成年后可通過種植牙修復缺牙。建議孕前3個月開始補充葉酸至孕12周，可降低50%發病風險。產前超聲檢查在孕20周后可檢出典型病例。
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