苯丙酮尿癥需掛兒科或遺傳代謝病專科。該病屬于先天性氨基酸代謝障礙，主要涉及新生兒篩查異常、血苯丙氨酸水平監測及飲食管理，就診流程通常包括初診兒科、轉診專科、基因檢測、營養干預和長期隨訪。
1、兒科初診：
新生兒篩查發現血苯丙氨酸升高時，應優先選擇兒科就診。兒科醫生會通過定量檢測血尿代謝物、評估生長發育情況，初步判斷是否為典型苯丙酮尿癥或變異型，并開具低苯丙氨酸配方奶粉等緊急干預措施。
2、遺傳代謝科：
確診后需轉診至遺傳代謝病專科。專科醫生將進行基因檢測明確PAH或BH4基因突變類型，制定個性化治療方案，包括特殊醫學用途配方食品的調配、四氫生物蝶呤藥物試驗性治療等核心管理措施。
3、營養科協作：
需同步掛營養科進行膳食指導。營養師會根據年齡和血苯丙氨酸值，計算每日天然蛋白質允許攝入量，設計低苯丙氨酸食譜，指導特殊主食、蔬菜水果的精確搭配及醫用食品補充。
4、內分泌科會診：
合并甲狀腺功能異常或生長遲緩時需內分泌科介入。約15%患者伴隨甲狀腺激素代謝異常，需監測TSH水平，必要時補充左甲狀腺素鈉以預防智力發育滯后。
5、神經科評估：
出現癲癇或智力障礙癥狀時需神經科聯合診療。高苯丙氨酸血癥導致腦白質損傷的患者，需進行腦電圖、MRI檢查及認知功能評估，配合神經營養藥物和康復訓練。
苯丙酮尿癥患者需終身堅持低苯丙氨酸飲食，嚴格控制肉類、魚類、蛋奶及堅果攝入，主食建議選用特殊制作的去蛋白淀粉類食品。每日監測血苯丙氨酸水平維持在120-360μmol/L理想范圍，青春期及妊娠期需加強代謝監測。定期進行智力發育評估、骨密度檢查及心理疏導，建議每3個月復查氨基酸分析、血常規等指標。備孕前需進行遺傳咨詢，通過基因檢測評估子代發病風險。
