骨質疏松癥的診斷標準主要基于骨密度檢測結果，結合臨床表現和骨折風險評估。診斷依據包括雙能X線吸收測定法骨密度T值、脆性骨折史、骨代謝標志物檢測等。世界衛生組織建議以T值≤-2.5作為骨質疏松癥的診斷閾值，但需排除繼發性骨質疏松及其他骨代謝疾病。
1、骨密度檢測
雙能X線吸收測定法是診斷骨質疏松的金標準，主要測量腰椎和髖部骨密度。T值是與同性別健康年輕人骨峰值比較的標準差，-1至-2.5為骨量減少，≤-2.5即達到骨質疏松診斷標準。特殊情況下可采用定量CT或超聲骨密度檢測作為補充。
2、脆性骨折史
發生過髖部、椎體等部位的低創傷性骨折可直接確診骨質疏松癥。椎體骨折可通過脊椎X線側位片評估，即使骨密度未達診斷標準，但存在兩處以上椎體變形也可確診。非典型部位骨折需結合骨代謝指標綜合判斷。
3、骨折風險評估
采用FRAX工具計算10年主要骨質疏松性骨折概率，當髖部骨折風險≥3%或其他重要部位骨折風險≥20%時，應考慮臨床干預。評估需結合年齡、性別、體重指數、既往骨折史等臨床危險因素。
4、骨代謝標志物
血清Ⅰ型膠原羧基端肽、骨鈣素等骨轉換標志物可輔助診斷。骨形成標志物降低提示低轉換型骨質疏松，吸收標志物升高則常見于絕經后高轉換型。這些指標有助于鑒別原發性與繼發性骨質疏松。
5、繼發因素排查
需排除糖皮質激素使用、甲狀旁腺功能亢進等繼發因素。基本檢查包括血鈣磷、甲狀旁腺激素、維生素D水平測定。必要時進行骨髓穿刺、腫瘤標志物篩查以鑒別多發性骨髓瘤等惡性疾病。
骨質疏松癥的診斷需結合影像學、實驗室檢查和臨床評估綜合判斷。建議45歲以上女性及60歲以上男性定期進行骨密度篩查，日常注意補充鈣劑和維生素D，保持適度負重運動，避免吸煙酗酒等危險因素。已確診患者應在醫生指導下進行抗骨質疏松藥物治療，定期監測骨密度變化和藥物安全性指標。
