唐氏綜合征患兒主要表現為智力障礙、特殊面容及多系統發育異常，典型特征包括眼距寬、鼻梁低平、通貫掌等。臨床特點主要涉及生長發育遲緩、肌張力低下、先天性心臟病及免疫缺陷等。
1、特殊面容：
患兒具有典型面部特征，如眼裂小且外上斜、內眥贅皮明顯、鼻根低平、耳廓小而低位。約80%存在伸舌習慣，口腔較小且腭弓高窄。這些特征在新生兒期即可識別，隨年齡增長更為顯著。
2、智力障礙：
多數患兒存在輕至中度智力發育遲緩，智商多在25-70之間。語言發育明顯滯后，2-3歲才能說簡單詞匯，抽象思維和計算能力較差。早期干預可提升認知功能，但成年后仍需生活支持。
3、肌張力低下：
全身肌肉松弛是突出表現，嬰兒期呈現"蛙狀體位"，關節過度伸展。運動發育遲緩，平均13個月才能獨坐，24個月才能行走。物理治療可改善運動能力，但動作協調性終生較差。
4、先天畸形：
40%-50%合并先天性心臟病，常見室間隔缺損和房室通道畸形。消化系統畸形如十二指腸閉鎖發生率增高10倍。甲狀腺功能減退、聽力障礙及視力問題也較常見，需定期篩查。
5、免疫缺陷：
T淋巴細胞功能異常導致反復呼吸道感染，白血病發病率是正常兒童的15-20倍。自身免疫性疾病如甲狀腺炎、乳糜瀉發生率顯著升高，需加強疫苗接種和感染預防。
建議建立包含兒科、康復科、心內科的多學科管理團隊，定期評估生長發育曲線。營養支持需注意肥胖預防，每日保證鈣和維生素D攝入。早期開展語言訓練和運動療法，6個月起進行心臟超聲篩查。家庭需接受遺傳咨詢，二胎建議進行產前診斷。社會適應能力培養應貫穿整個成長過程，多數患兒通過系統干預可獲得基本生活自理能力。
