遺傳性血管性水腫是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現為反復發作的皮膚和黏膜下組織水腫，可能由C1酯酶抑制劑缺乏或功能障礙、基因突變、創傷、情緒壓力、感染等因素引起。
1、C1酯酶缺乏：
遺傳性血管性水腫最常見的類型為C1酯酶抑制劑缺乏型，患者體內C1酯酶抑制劑水平不足或功能異常，導致補體系統過度激活，引發血管通透性增加和水腫。這類患者需定期監測補體水平，急性發作時可使用C1酯酶抑制劑濃縮物治療。
2、基因突變：
約25%病例由SERPING1基因突變導致，該基因編碼C1酯酶抑制劑蛋白。突變可能影響蛋白質合成或功能，表現為常染色體顯性遺傳。基因檢測可明確診斷，家族成員應進行遺傳咨詢。
3、創傷誘發：
輕微外傷如牙科操作、手術或碰撞可能觸發局部水腫，通常在12-36小時內逐漸加重。建議患者避免劇烈運動，進行侵入性操作前需預防性使用氨甲環酸或新鮮冰凍血漿。
4、情緒壓力：
心理應激通過神經內分泌機制可能誘發發作，表現為面部或四肢無痛性水腫。患者需學習壓力管理技巧，如正念冥想、深呼吸訓練，必要時尋求心理咨詢。
5、感染因素：
呼吸道或消化道感染可能誘發急性發作，可能與炎癥介質激活補體旁路途徑有關。日常需加強感染預防，發作時可使用艾替班特或伊卡魯班特等緩激肽受體拮抗劑。
患者需建立規律作息，避免已知誘因，飲食上限制高組胺食物如奶酪、腌制食品，選擇低敏食材如西蘭花、糙米；適度進行游泳、瑜伽等低沖擊運動可改善循環功能；隨身攜帶醫療警示卡，記錄發作頻率和部位有助于調整治療方案。出現喉頭水腫等緊急情況需立即就醫。
