色素失禁癥會遺傳給下一代，屬于X染色體顯性遺傳病。女性攜帶者可能表現為輕重不一的癥狀，男性胎兒若遺傳異常基因通常難以存活。
該病由IKBKG基因突變導致，女性患者有50%概率將突變基因傳給子女。男性胎兒若獲得突變X染色體，常因胚胎發育異常導致流產或出生后夭折；女性胎兒遺傳后可能表現為典型皮膚條紋、牙齒發育異常或神經系統癥狀，部分攜帶者僅出現輕微皮膚改變或無臨床表現。
典型癥狀包括嬰兒期四肢出現渦旋狀色素沉著斑，隨年齡增長可能逐漸消退，但可能伴隨毛發稀疏、指甲畸形或癲癇發作。需定期進行皮膚科、神經科及眼科評估，早期干預牙齒發育異常和視網膜血管異常等并發癥。
備孕家庭建議進行基因檢測和遺傳咨詢，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產前診斷。日常生活中需避免皮膚外傷誘發新皮損，加強癲癇患者的發作監測，兒童期需每半年檢查眼底。保持均衡飲食補充維生素D促進鈣吸收，適度游泳等低沖擊運動有助于維持關節靈活性，皮膚護理選用溫和無刺激產品減少色素沉著刺激。
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