先天性夜盲癥的確診需通過專業醫學檢查。典型診斷流程包括視力檢查、暗適應試驗、視網膜電圖和基因檢測，其中基因檢測是確診遺傳性夜盲的金標準。
視力檢查可評估患者在不同光照條件下的視覺敏感度變化。暗適應試驗能定量檢測視網膜對光線敏感度的恢復能力，先天性夜盲患者通常表現為暗適應時間顯著延長。視網膜電圖可客觀記錄視網膜感光細胞功能狀態，該病患者往往出現視桿細胞反應異常。
對于遺傳性病例，基因檢測能明確致病基因突變類型。常見相關基因包括RPE65、RLBP1等，這些基因突變會導致視黃醛代謝障礙。部分患者可能需要進行眼底檢查排除視網膜色素變性等繼發病變。
建議出現夜間視力下降、黃昏后行動困難等癥狀時，及時至眼科專科就診。兒童患者若合并眼球震顫或畏光現象，更應盡早就醫明確診斷。確診后可通過維生素A補充等營養支持改善癥狀，但需在醫生指導下規范治療。
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