腎積水基因檢測是通過分析特定基因變異評估遺傳性腎積水風險的技術手段，主要針對先天性尿路畸形相關基因如UPK3A、HNF1β、纖毛功能障礙基因如PKHD1、PKD1及代謝異常基因如SLC3A1。
1、檢測目的：
明確先天性腎積水的遺傳學病因，尤其適用于家族聚集病例或合并其他器官異常的患者。通過識別致病基因變異，可輔助臨床分型、預測疾病進展風險，并為家族成員提供遺傳咨詢依據。典型檢測靶點包括與腎盂輸尿管連接部梗阻相關的UPK3A基因突變，或常染色體隱性多囊腎相關的PKHD1基因缺陷。
2、適用人群：
建議嬰幼兒期反復腎積水、雙側腎積水或合并肝纖維化/視網膜病變等異常體征者進行檢測。存在腎積水家族史的一級親屬、孕期超聲提示胎兒泌尿系統畸形者也可考慮。對于孤立性輕度腎積水患者，需結合臨床表現評估檢測必要性。
3、檢測技術：
主流采用二代測序技術，包括全外顯子組測序和靶向panel檢測。靶向panel通常覆蓋50-100個已知泌尿系統發育相關基因，如HNF1β基因導致腎囊腫糖尿病綜合征和PKD1基因常染色體顯性多囊腎病。特殊情況下需補充拷貝數變異檢測或全基因組測序。
4、結果解讀：
需由臨床遺傳學家結合表型綜合分析。致病性變異如SLC3A1基因致胱氨酸尿癥可明確診斷，但意義未明變異需進一步功能驗證。需注意多基因協同作用現象，如纖毛相關基因復合雜合突變可能導致表型加重。
5、臨床價值：
陽性結果可指導個體化監測如PKHD1突變需定期評估肝功能，部分基因型如HNF1β突變提示需篩查糖尿病。對于計劃生育的攜帶者，可通過胚胎植入前遺傳學診斷阻斷垂直傳播。陰性結果不能完全排除遺傳因素，可能提示存在未知基因變異或非遺傳病因。
進行基因檢測前后建議接受專業遺傳咨詢，充分了解檢測局限性和倫理問題。檢測期間應維持規律隨訪，監測腎功能和尿路形態變化。日常需保持充足水分攝入，避免泌尿系感染，高血壓患者需嚴格控制血壓。對于確診遺傳性腎積水患者，直系親屬應考慮進行 cascade screening階梯式篩查。
