副神經節瘤是一種起源于副神經節細胞的神經內分泌腫瘤，常見于頭頸部、縱隔和腹膜后，多數為良性但存在惡性潛能。其發生可能與遺傳突變、慢性缺氧刺激、激素分泌異常、神經嵴細胞發育異常及環境因素有關。
1、遺傳因素：
約30%-40%的病例與遺傳性基因突變相關，如SDHB、SDHD等琥珀酸脫氫酶亞基基因突變。這類患者常表現為多發性腫瘤或早發型病變，需進行基因檢測和家族篩查。
2、慢性缺氧刺激：
長期生活在高原地區或患有慢性肺部疾病者，機體代償性副神經節增生可能進展為腫瘤。常見于頸動脈體瘤，表現為頸部無痛性腫塊。
3、激素分泌異常：
功能性腫瘤可過量分泌兒茶酚胺，引發陣發性高血壓、頭痛、心悸三聯征，嚴重時出現高血壓危象。實驗室檢查顯示尿香草扁桃酸顯著升高。
4、神經嵴起源：
胚胎期神經嵴細胞遷移異常可能導致副神經節細胞異位增殖。這類腫瘤好發于迷走神經、鼓室神經等神經走行區域，可能壓迫顱神經引起聲嘶、耳鳴等癥狀。
5、環境誘因：
長期接觸化學致癌物或電離輻射可能增加患病風險。部分病例與慢性炎癥刺激有關，如反復中耳炎患者更易發生鼓室球瘤。
確診需結合增強CT/MRI顯示"鹽胡椒征"特征性表現，以及間碘芐胍顯像定位。日常應避免劇烈運動和應激刺激，功能性腫瘤患者需低鹽飲食并監測血壓。術后患者需每年復查激素水平及影像學，警惕復發或轉移。妊娠期女性出現相關癥狀時應及時排查，避免兒茶酚胺危象危及母嬰安全。
