胚胎植入前遺傳學診斷是一種在試管嬰兒技術中，對胚胎進行基因檢測以篩查遺傳疾病的方法，主要用于單基因遺傳病、染色體異常等高風險夫婦。診斷流程包括體外受精、胚胎活檢、基因分析、健康胚胎移植四個核心步驟。
1、技術原理：
通過顯微操作從發育至第5-6天的囊胚中取出少量滋養層細胞，采用熒光原位雜交、基因測序等技術檢測染色體數目、結構異常或特定致病基因突變。該技術可避免傳統產前診斷后終止妊娠帶來的倫理問題。
2、適應病癥：
主要針對常染色體顯性遺傳病如亨廷頓舞蹈癥、隱性遺傳病如地中海貧血、X連鎖疾病如血友病等7000余種單基因病，以及平衡易位、羅氏易位等染色體異常攜帶者。
3、操作流程：
女方接受促排卵后獲取卵子，體外受精形成多個胚胎。待胚胎發育至囊胚期，活檢3-10個滋養層細胞進行基因檢測，篩選出未攜帶致病基因的胚胎進行子宮移植，剩余健康胚胎可冷凍保存。
4、技術優勢：
相比孕中期羊水穿刺，能將遺傳病阻斷提前至孕前階段，降低選擇性流產風險。對于反復流產或多次試管失敗者，可同步篩查胚胎非整倍體，提高著床成功率約20%。
5、倫理規范：
我國僅允許用于嚴重遺傳病防治，禁止非醫學需要的性別選擇。檢測需經生殖醫學倫理委員會審批，每個周期檢測胚胎不超過8個，剩余胚胎不得用于科研。
接受胚胎植入前遺傳學診斷的夫婦需進行專業遺傳咨詢，充分了解技術局限性和誤診風險。建議提前3個月補充葉酸、維生素D等營養素，男方避免高溫環境。移植成功后仍需進行常規產前檢查，包括孕12周超聲篩查和孕18周羊水穿刺驗證。保持適度有氧運動如散步、游泳，每日蛋白質攝入量不低于60克，避免吸煙飲酒等不良生活習慣。
