黑斑息肉綜合征需要檢查胃腸鏡、皮膚黏膜檢查、影像學檢查、基因檢測、實驗室檢查等項目。黑斑息肉綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，主要表現為皮膚黏膜色素沉著和胃腸道多發息肉，可能引起腹痛、便血等癥狀。
1、胃腸鏡
胃腸鏡檢查是診斷黑斑息肉綜合征的核心手段，通過內鏡可直接觀察食管、胃、十二指腸、結腸等部位的息肉分布情況。檢查過程中可對可疑息肉進行活檢，明確息肉病理類型。胃腸鏡還能評估息肉大小、數量及是否存在惡變傾向，為后續治療提供依據。
2、皮膚黏膜檢查
醫生會系統性檢查口唇、頰黏膜、手掌、足底等部位的黑色素沉著斑，這些特征性色素斑多呈圓形或橢圓形，直徑通常較小。皮膚鏡檢查可輔助判斷色素斑的性質，需注意記錄色素斑的分布范圍與形態特征，這對疾病診斷具有重要提示意義。
3、影像學檢查
腹部超聲或CT檢查有助于發現胃腸道外的息肉累及情況，如小腸中段息肉可能通過膠囊內鏡或小腸鏡檢查。對于女性患者需關注乳腺和婦科相關檢查，男性患者需注意睪丸檢查，影像學可評估是否存在性索腫瘤等并發癥。
4、基因檢測
通過血液樣本進行STK11/LKB1基因檢測可明確遺傳學診斷，該基因突變是黑斑息肉綜合征的主要致病原因。基因檢測不僅能確診患者，還可為家族成員提供遺傳咨詢和產前診斷依據。檢測結果陰性時需結合臨床表現綜合判斷。
5、實驗室檢查
血常規可評估長期便血導致的貧血程度，便潛血試驗能發現隱性消化道出血。根據息肉負荷情況可能需檢查血清蛋白、電解質等指標。對于反復腸套疊患者還需監測炎癥指標，實驗室檢查有助于評估全身狀況和并發癥風險。
確診黑斑息肉綜合征后應建立長期隨訪計劃，建議每年進行胃腸鏡檢查，息肉直徑較大或數量增多時需縮短復查間隔。日常需注意觀察大便顏色和腹部癥狀，避免劇烈運動以防腸套疊。飲食宜選擇低渣、高蛋白食物，減少辛辣刺激。家族成員應進行基因篩查和定期體檢，兒童患者需特別關注生長發育情況。出現持續腹痛、嘔血、消瘦等癥狀時須立即就醫。
