嗜鉻細胞瘤可能由遺傳因素、基因突變、腎上腺髓質增生、多發性內分泌腺瘤病、長期慢性應激等原因引起。
1、遺傳因素：
約30%的嗜鉻細胞瘤患者存在家族遺傳傾向，尤其是多發性內分泌腺瘤病2型MEN2和馮·希佩爾-林道綜合征VHL綜合征等遺傳性疾病。這些疾病導致特定基因缺陷，使腎上腺或交感神經節細胞異常增殖，形成腫瘤。基因檢測可幫助明確家族性病例。
2、基因突變：
RET、VHL、NF1等基因的體細胞突變是散發性嗜鉻細胞瘤的主要誘因。這些突變影響細胞增殖和凋亡調控通路，導致嗜鉻細胞不受控生長。突變可能由環境因素或自發產生，常見于腎上腺髓質或腹交感神經鏈的嗜鉻組織。
3、腎上腺髓質增生：
腎上腺髓質組織異常增生可能發展為嗜鉻細胞瘤。長期兒茶酚胺分泌刺激、局部缺血或炎癥反應可促使髓質細胞增殖。這種情況常見于雙側腎上腺病變，需通過影像學和激素檢測鑒別良惡性。
4、多發性內分泌腺瘤病：
MEN2A和MEN2B患者中，嗜鉻細胞瘤發生率高達50%。此類患者甲狀腺髓樣癌和甲狀旁腺功能亢進常并存。腫瘤多位于腎上腺，因RET原癌基因突變導致神經嵴來源細胞腫瘤化。
5、長期慢性應激：
持續精神壓力或生理應激可能通過交感神經持續激活，刺激嗜鉻細胞過度分泌兒茶酚胺。雖然直接致病證據有限，但應激可能加速潛在遺傳缺陷者的腫瘤發展。這類患者常合并高血壓危象發作。
建議嗜鉻細胞瘤高危人群定期監測血壓和血尿兒茶酚胺代謝產物。日常需避免劇烈運動、情緒激動和攝入酪胺含量高的食物如奶酪、腌制品。確診后應限制咖啡因攝入，手術前需充分藥物準備控制血壓波動。術后需長期隨訪排除復發或轉移，每年進行腹部影像學檢查。
