唐篩高風險需進一步通過無創DNA檢測或羊水穿刺確診，同時結合超聲檢查評估胎兒發育情況。高風險可能由孕婦年齡偏大、胎兒染色體異常、胎盤功能異常等因素引起，需在醫生指導下制定個體化干預方案。
1、無創DNA檢測
無創DNA檢測通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，對21三體、18三體等染色體異常篩查準確率較高。該檢測孕12周后即可進行，無流產風險，但無法覆蓋所有染色體疾病。若結果仍顯示高風險，需結合羊水穿刺確診。
2、羊水穿刺
羊水穿刺在孕16-24周進行，通過抽取羊水細胞直接分析胎兒染色體核型，是診斷染色體異常的金標準。該檢查可檢測所有非整倍體及微缺失綜合征，但存在極低概率的流產風險。穿刺前后需監測胎心，術后避免劇烈活動。
3、超聲結構篩查
超聲檢查重點觀察胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發育及心臟結構等軟指標。頸項透明層增厚可能與唐氏綜合征相關，而嚴重心臟畸形提示需排查染色體異常。系統超聲需由經驗豐富的醫師操作，建議在孕20-24周完成。
4、遺傳咨詢
遺傳咨詢需夫妻雙方共同參與，分析家族病史及既往妊娠情況。咨詢內容包括染色體異常胎兒的預后、再發風險及生育選擇。高齡孕婦或曾有異常妊娠史者，建議擴展至全外顯子測序等更全面的基因檢測。
5、妊娠管理
確診異常后需多學科會診，根據胎兒情況制定繼續妊娠或終止妊娠方案。選擇繼續妊娠者需加強產檢頻率，監測胎兒生長及母體并發癥。孕期可補充葉酸等營養素，但任何干預措施均需在產科醫生指導下進行。
確診前避免過度焦慮情緒影響判斷，保持規律作息和均衡飲食有助于維持妊娠狀態。每日攝入足量優質蛋白和新鮮蔬菜水果，適量補充復合維生素。避免接觸輻射和有毒物質，控制基礎疾病如糖尿病或高血壓。定期進行產前檢查跟蹤胎兒發育動態，所有醫療決策需與專業醫師充分溝通后實施。
