胎兒染色體微重復的治療需根據重復片段大小、位置及臨床表型綜合評估，主要干預方式包括產前咨詢、動態監測、出生后康復訓練及對癥治療。染色體微重復的處理策略主要有產前遺傳學咨詢、超聲與核磁共振監測、多學科會診評估、新生兒早期干預、癥狀導向性治療。
1、產前遺傳學咨詢
發現胎兒染色體微重復后，建議轉診至遺傳咨詢門診。專業遺傳醫師會分析重復片段涉及的基因功能、遺傳模式及家族史，結合數據庫比對評估致病性。咨詢內容包括再發風險計算、后續產檢方案調整、繼續妊娠的預后評估等，幫助家庭做出知情選擇。
2、超聲與核磁共振監測
妊娠期需每2-4周進行針對性超聲檢查，重點評估胎兒生長參數、器官結構及血流動力學指標。對于涉及神經系統相關基因的重復，建議增加胎兒腦部核磁共振檢查。動態監測能早期發現心臟畸形、腦室增寬等可能伴隨的結構異常。
3、多學科會診評估
由產科、遺傳科、兒科、影像科組成的多學科團隊對檢測結果進行聯合解讀。需結合無創DNA、羊水芯片等補充檢查數據，區分良性多態性與致病性變異。對于臨床意義未明的微重復，可考慮父母驗證以判斷遺傳來源。
4、新生兒早期干預
出生后立即進行新生兒行為神經評估，對存在肌張力異常或喂養困難者，需在3個月內啟動物理治療及吞咽訓練。建議定期監測生長發育曲線，針對運動發育遲緩開展嬰兒撫觸、水療等康復手段，促進神經代償性修復。
5、癥狀導向性治療
若微重復導致明確臨床表型，如先天性心臟病可考慮地高辛等強心藥物，癲癇發作需使用左乙拉西坦控制。對于特殊面容或骨骼畸形，可在適齡階段進行整形外科矯正。所有治療均需個體化制定方案并定期評估療效。
胎兒染色體微重復的長期管理需建立隨訪檔案，定期評估認知、語言及社交能力。建議孕期保持均衡營養，適當補充葉酸及DHA。出生后按計劃接種疫苗，避免感染誘發并發癥。家長可參加遺傳病家庭互助組織，學習康復訓練技巧，同時關注自身心理健康，必要時尋求專業心理支持。
