卟啉病又稱血紫質病屬于代謝性疾病，建議首診掛內分泌科或血液科，具體分型需結合臨床表現選擇專科。主要涉及科室有內分泌科、血液科、神經內科、皮膚科、消化內科。
1、內分泌科：
急性間歇性卟啉病等類型因血紅素合成酶缺陷導致代謝紊亂，內分泌科負責激素與代謝異常管理。典型表現包括腹痛、自主神經功能障礙，需檢測尿卟膽原和δ-氨基酮戊酸水平。部分醫院設有代謝病專科可進一步細分。
2、血液科：
紅細胞生成性卟啉病等亞型涉及骨髓紅細胞異常，血液科擅長處理溶血性貧血、光敏感性皮炎等癥狀。需進行紅細胞游離原卟啉檢測，嚴重者可能需輸血治療。先天性紅細胞生成性卟啉病多在此科確診。
3、神經內科：
急性發作期出現周圍神經病變、癲癇或精神癥狀時需神經內科介入。約20%急性卟啉病患者伴隨低鈉血癥引發的抽搐，需神經電生理檢查排除其他神經系統疾病。
4、皮膚科：
遲發性皮膚卟啉病表現為光暴露部位水皰、瘢痕，皮膚科通過皮損活檢確診。這類患者常合并肝功能異常，需同時監測肝酶指標。避免日曬和使用防曬霜是基礎護理要點。
5、消化內科：
腹痛型卟啉病易誤診為急腹癥，消化內科通過排除胰腺炎、腸梗阻等疾病協助鑒別。急性期惡心嘔吐癥狀明顯時需靜脈營養支持，建議建立多學科會診機制。
卟啉病患者日常需嚴格防曬，選擇UPF50+防曬衣物和廣譜防曬霜；飲食避免酒精及可能誘發發作的藥物如巴比妥類；急性發作期建議高碳水化合物飲食。攜帶疾病警示卡注明禁忌藥物，定期監測肝腎功能。運動建議選擇室內游泳等非日光暴露項目，發作期需臥床休息。基因檢測可明確分型指導生育咨詢，妊娠期需內分泌科與產科聯合管理。
