X染色體缺失可能導致多種遺傳性疾病，具體表現與缺失片段及性別相關。常見疾病包括特納綜合征、X連鎖遺傳病等，嚴重程度從生長發育異常到多系統功能障礙不等。
特納綜合征是女性X染色體完全或部分缺失的典型疾病，臨床表現為身材矮小、卵巢發育不全和頸蹼等特征。患者可能伴隨先天性心臟病、甲狀腺功能減退等并發癥。早期生長激素治療和性激素替代可改善部分癥狀。
X連鎖遺傳病在男性中表現更顯著，如杜氏肌營養不良癥和血友病。這類疾病通常由母親攜帶缺陷基因傳遞給子代，男性因僅有一條X染色體而完全發病。基因檢測和產前診斷是預防的關鍵措施。
部分X染色體微缺失可能導致智力障礙或自閉癥譜系障礙。染色體微陣列分析可明確缺失范圍，有助于評估預后。少數病例會合并腎臟畸形或聽力損失，需多學科聯合管理。
極少數嵌合型X染色體缺失患者癥狀較輕，可能僅表現為輕度學習困難或生育問題。這類情況需結合核型分析與臨床表現綜合判斷，個體化干預方案更有效。
所有疑似X染色體缺失的兒童均應接受遺傳學評估。新生兒期出現不明原因的生長遲緩、特殊面容或多發畸形時，建議盡早就診遺傳代謝科。規范的隨訪管理能顯著改善患者生活質量。
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