苯丙酮尿癥需就診于兒科遺傳代謝病專科或內分泌科，部分醫院設有臨床遺傳科亦可接診。該病屬于先天性氨基酸代謝障礙，需通過新生兒篩查、血尿代謝檢測、基因診斷等明確。
1、兒科遺傳代謝病專科：多數三甲醫院兒科下設該亞專業，醫生熟悉苯丙氨酸羥化酶缺乏導致的代謝異常。典型表現為皮膚毛發色素減退、尿液鼠臭味、智力發育遲緩，需長期低苯丙氨酸飲食治療。
2、內分泌科：部分綜合醫院由內分泌科管理代謝性疾病。患者可能出現癲癇、行為異常等神經系統癥狀，需監測血苯丙氨酸水平，必要時使用沙丙蝶呤等藥物輔助治療。
3、臨床遺傳科：少數省級醫院設立該科室，可進行PAH基因檢測確診。患兒需終身控制蛋白質攝入，特殊配方奶粉如PKU Anamix、PKU Lophlex等是重要營養來源。
4、營養科：注冊營養師參與制定個體化飲食方案。限制天然蛋白質攝入的同時，需保證酪蛋白水解物、無苯丙氨酸氨基酸混合物等特殊醫用食品的足量補充。
5、康復醫學科：針對已出現智力運動障礙的患兒，需進行認知訓練、言語治療等綜合干預。定期評估發育商、執行功能等指標，預防不可逆性腦損傷。
苯丙酮尿癥患者需建立多學科管理團隊，除嚴格遵循低苯丙氨酸飲食外，建議每3個月檢測血苯丙氨酸濃度，每年進行智力發育評估。運動方面選擇游泳、瑜伽等低強度項目，避免劇烈運動導致蛋白質分解增加。護理重點在于培養患兒長期依從性，家長需掌握食品交換份計算法，外出就餐時優先選擇蔬菜水果類食物。
