肛門(mén)閉鎖是一種先天性消化道畸形，主要由胚胎發(fā)育異常引起。胎兒在母體內(nèi)發(fā)育過(guò)程中，直腸與肛門(mén)未能正常形成通道，導(dǎo)致出生后肛門(mén)完全或部分閉鎖。該病在新生兒中的發(fā)病率約為1/5000，需在出生后24-48小時(shí)內(nèi)確診并干預(yù)。
胚胎期發(fā)育障礙是核心病因。妊娠第4-8周時(shí)，泄殖腔分隔過(guò)程受阻會(huì)導(dǎo)致直腸肛門(mén)畸形，常見(jiàn)誘因包括遺傳因素如染色體22q11.2缺失、孕期糖尿病控制不佳、接觸致畸物質(zhì)如維甲酸類藥物等。約50%患兒合并其他畸形，如先天性心臟病、食管閉鎖或泌尿系統(tǒng)異常。
典型表現(xiàn)為新生兒無(wú)胎糞排出、腹脹進(jìn)行性加重，部分病例可見(jiàn)異常瘺口。臨床分為高位型直腸盲端位于恥骨直腸肌以上和低位型，前者占60%需緊急手術(shù)。診斷依賴體格檢查、倒立位X線攝片或超聲測(cè)量直腸盲端與肛窩距離。
治療需多學(xué)科協(xié)作。低位型可行一期肛門(mén)成形術(shù)，高位型需先做結(jié)腸造瘺，6個(gè)月后再行肛門(mén)重建。術(shù)后需持續(xù)擴(kuò)肛防止狹窄，配合排便功能訓(xùn)練。約70%患兒經(jīng)規(guī)范治療可獲得正常排便功能，但高位型可能遺留大便失禁或便秘。
建議所有孕婦規(guī)范產(chǎn)檢，尤其需重視孕早期致畸因素規(guī)避。新生兒出生后需常規(guī)檢查肛門(mén)通暢性，異常者應(yīng)立即轉(zhuǎn)診至小兒外科中心。術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪排便功能及生長(zhǎng)發(fā)育情況。
