直腸重復畸形主要表現為排便異常、腹部包塊、腸梗阻癥狀、泌尿系統癥狀及繼發感染表現。這類先天性發育異常可能單獨存在或伴隨其他系統畸形。
1、排便異常：
約60%患者出現便秘或腹瀉交替癥狀。直腸重復腸管可能壓迫正常腸腔導致糞便通過困難，也可因異常腸管分泌增多引發腹瀉。嬰幼兒表現為排便哭鬧、糞便帶黏液，年長兒可能出現肛門墜脹感。
2、腹部包塊：
30%-50%病例可在左下腹觸及彈性包塊。包塊多呈囊性感，隨腸蠕動變化，按壓可能誘發腸鳴音亢進。巨大重復畸形可使腹部不對稱隆起，體檢可見局部皮膚靜脈顯露。
3、腸梗阻癥狀：
重復腸管扭轉或壓迫主腸管時出現嘔吐、腹脹等典型梗阻表現。新生兒期可表現為膽汁性嘔吐，兒童常見陣發性臍周疼痛。腹部X線可見階梯狀液氣平面，超聲檢查顯示"雙管征"特征。
4、泌尿系統癥狀：
合并泌尿系畸形時出現尿頻、排尿困難或血尿。重復直腸可能壓迫膀胱頸或與輸尿管形成瘺管，膀胱造影可見受壓變形，靜脈腎盂造影可能顯示輸尿管移位。
5、繼發感染表現：
重復腸管繼發感染時出現發熱、肛門紅腫等癥狀。腸管內分泌物淤積易導致細菌滋生，嚴重者可形成膿腫。血液檢查可見白細胞升高，直腸指檢可能觸及波動性腫塊。
確診需結合超聲、CT或MRI等影像學檢查，嬰幼兒出現不明原因排便異常建議盡早就診。日常需保持肛門清潔，避免便秘誘發癥狀加重，飲食宜選擇低渣易消化食物，定期監測生長發育指標。手術治療是根本解決方式，根據畸形類型可選擇重復腸管切除或腸吻合術。
