原發性閉經指女性年滿16歲仍無月經來潮，或第二性征發育后5年無月經，需排除妊娠及生殖道畸形。可能由染色體異常、下丘腦-垂體功能障礙、卵巢發育不良、苗勒管發育異常、內分泌疾病等因素引起。
1、染色體異常：特納綜合征等染色體疾病可導致卵巢發育不全，表現為身材矮小、頸蹼等癥狀。需通過激素替代治療維持第二性征，必要時采用輔助生殖技術。
2、下丘腦功能障礙：過度節食、運動或精神壓力可能抑制促性腺激素釋放，伴隨體重驟降、體脂率過低。需調整飲食結構，增加優質蛋白和健康脂肪攝入。
3、垂體病變：垂體瘤或席漢綜合征會影響促性腺激素分泌，常見頭痛、視力障礙等癥狀。需通過溴隱亭等藥物控制泌乳素水平，嚴重者需經蝶竇手術切除腫瘤。
4、卵巢發育不良：單純性腺發育不全患者卵巢呈條索狀，常伴骨質疏松。可采用雌孕激素序貫療法建立人工周期，配合鈣劑和維生素D預防骨質流失。
5、苗勒管異常：先天性無陰道或子宮缺如需通過陰道成形術重建生殖道，術后需持續使用模具擴張防止粘連。合并腎功能異常者應同步評估泌尿系統發育情況。
日常需保證每日攝入30g以上膳食纖維和適量堅果，每周進行3次抗阻訓練改善骨密度。建立規律作息，避免體重波動超過基礎體重的10%。建議每半年監測骨齡和激素水平，青春期延遲者需持續隨訪至18歲。
