羊水穿刺主要用于檢測胎兒染色體異常、遺傳代謝病及發育異常，通過分析羊水中的胎兒細胞或代謝物實現產前診斷。
1、染色體疾病：羊水穿刺可確診唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體數目或結構異常。通過培養羊水細胞進行核型分析，準確率達99%以上，是診斷染色體疾病的金標準。
2、遺傳代謝病：針對苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等單基因遺傳病，可提取羊水細胞DNA進行基因檢測。需結合家族史選擇特定項目，對高危孕婦具有重要篩查價值。
3、神經管缺陷：通過檢測羊水中甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶水平，輔助診斷無腦兒、脊柱裂等神經管閉合異常。該檢查在孕16-20周進行結果最可靠。
4、胎兒感染：對疑似巨細胞病毒、弓形蟲等宮內感染的孕婦，可通過PCR技術檢測羊水中病原體核酸。陽性結果需結合超聲評估胎兒器官損傷程度。
5、胎兒成熟度：孕晚期穿刺可測定羊水卵磷脂/鞘磷脂比值、泡沫試驗等指標，評估胎肺成熟度，為提前終止妊娠提供依據。
日常需保持穿刺部位清潔干燥，避免劇烈運動24小時。穿刺后建議左側臥位休息，觀察胎動變化，出現腹痛或陰道流血需立即就醫。飲食宜清淡營養，多攝入富含葉酸的深綠色蔬菜和優質蛋白，避免辛辣刺激食物。術后三天內禁止盆浴和性生活，定期產檢監測胎兒情況。
