高齡孕婦是否必須進行羊水穿刺需結合個體情況評估。35歲以上孕婦常規建議羊水穿刺，主要考量因素包括胎兒染色體異常風險升高、超聲篩查異常結果、既往不良孕產史等。羊水穿刺能直接檢測胎兒染色體核型，對唐氏綜合征等異常診斷準確率達99%以上。
高齡孕婦胎兒染色體異常風險顯著增加。35歲孕婦生育唐氏綜合征胎兒的概率約為1/350，40歲時升至1/100。除年齡因素外，孕早期血清學篩查高風險、無創DNA檢測提示異常、超聲發現胎兒結構畸形等情況均需進一步確診。羊水穿刺在孕16-22周進行，通過抽取羊水培養胎兒細胞進行遺傳學分析。
存在多種替代方案可供選擇。無創產前檢測NIPT通過母血檢測胎兒DNA，對21-三體的檢出率超過95%，但屬于篩查手段而非確診方法。絨毛活檢適用于孕11-14周，與羊穿具有同等診斷效力。超聲大排畸檢查能發現部分結構異常，但無法判斷染色體問題。
特殊情況下需謹慎決策。前置胎盤、先兆流產、急性感染期孕婦應評估手術風險。穿刺導致流產的概率約為0.1%-0.3%，術后需監測胎心及宮縮情況。部分孕婦因心理恐懼或宗教信仰拒絕侵入性檢查，需充分知情選擇。
建議高齡孕婦在孕12周前完成遺傳咨詢。產科醫生會綜合評估孕婦年齡、病史、篩查結果及個人意愿，制定個體化產前診斷方案。對于拒絕羊水穿刺者，應加強超聲監測并簽署知情同意書。
