估測胎兒染色體異常風險是通過醫學檢測手段評估胎兒是否存在染色體數目或結構異常的潛在可能性。染色體異?？赡軐е绿剖暇C合征21三體、愛德華氏綜合征18三體等先天性疾病，風險評估是產前篩查的重要環節。
胎兒染色體異常風險的評估方法主要有血清學篩查、無創產前檢測NIPT和超聲檢查。血清學篩查通過檢測孕婦血液中的甲胎蛋白、游離β-hCG等指標，結合孕婦年齡、孕周等計算風險值，準確率約60%-70%。無創產前檢測通過分析母體外周血中的胎兒游離DNA，對21三體、18三體等常見染色體異常的檢出率可達95%以上，但屬于篩查而非確診手段。超聲檢查通過測量胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發育等結構特征輔助判斷風險。
高風險孕婦需進一步接受羊膜腔穿刺或絨毛取樣等有創診斷檢查，這些方法通過直接獲取胎兒細胞進行染色體核型分析，準確率接近100%，但存在約0.5%-1%的流產風險。評估結果需由遺傳咨詢師結合多項指標綜合解讀，包括孕婦年齡、家族史、既往妊娠史等背景因素。
建議所有孕婦在孕11-13周完成早期聯合篩查，高齡孕婦≥35歲或既往生育過染色體異常胎兒者可直接選擇無創產前檢測。若篩查提示高風險，應及時轉診至產前診斷中心進行遺傳咨詢和后續處理。
