胎兒染色體畸形指胎兒在發育過程中染色體數量或結構出現異常，可能由遺傳因素、環境暴露、母體年齡增長、輻射接觸或病毒感染等原因引起。常見類型包括21三體綜合征唐氏綜合征、18三體綜合征愛德華氏綜合征、13三體綜合征帕陶氏綜合征以及性染色體異常等。
1、遺傳因素：
父母一方攜帶平衡易位等染色體結構異常時，可能將異常染色體傳遞給胎兒。這類情況可通過孕前遺傳咨詢和基因檢測評估風險，孕期需結合無創DNA產前檢測或羊水穿刺確診。
2、母體年齡：
35歲以上高齡孕婦卵細胞減數分裂錯誤率顯著增加，導致胎兒非整倍體風險上升。21三體綜合征發生率隨母親年齡增長呈指數級升高，建議高齡孕婦接受血清學篩查和超聲NT檢查。
3、環境致畸：
孕期接觸電離輻射、苯類有機溶劑或重金屬等致畸物質，可能干擾染色體復制分離。孕早期暴露于風疹病毒、巨細胞病毒等病原體也可能誘發染色體斷裂，需加強孕期職業防護和疫苗接種。
4、隨機突變：
約50%染色體異常源于配子形成或受精卵早期分裂時的隨機錯誤，與父母健康狀況無關。此類情況通常表現為新發突變，可通過孕11-13周超聲篩查胎兒頸項透明層厚度進行初步判斷。
5、代謝異常：
母體葉酸代謝障礙可能導致染色體不分離，增加神經管缺陷和染色體異常風險。孕前3個月至孕早期補充葉酸可降低部分染色體畸變發生率，推薦每日攝入400-800微克。
孕期保持均衡飲食，重點補充富含葉酸的深綠色蔬菜、動物肝臟及豆類，避免生食和未滅菌乳制品。適度進行低強度運動如孕婦瑜伽或散步，控制體重增長在合理范圍。定期產檢時配合醫生完成唐氏篩查、無創DNA檢測等分級診斷，發現高風險時需通過絨毛取樣或羊膜腔穿刺獲取確診依據。染色體異常胎兒可能合并先天性心臟病、消化道畸形等結構異常，需由產前診斷多學科團隊評估預后并制定個性化管理方案。
