馬凡綜合征會(huì)遺傳。該病屬于常染色體顯性遺傳病，父母中若有一方患病，子女有50%的遺傳概率。
遺傳機(jī)制與臨床表現(xiàn)：
馬凡綜合征由FBN1基因突變導(dǎo)致，該基因編碼的纖維蛋白-1是結(jié)締組織的重要成分。典型癥狀包括骨骼異常如四肢細(xì)長(zhǎng)、脊柱側(cè)彎、眼部病變晶狀體脫位及心血管系統(tǒng)受累主動(dòng)脈擴(kuò)張或夾層。約75%患者有家族史，25%為自發(fā)突變所致。
生育建議與產(chǎn)前診斷：
建議育齡期患者進(jìn)行遺傳咨詢。通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷或產(chǎn)前羊水穿刺可篩查胎兒是否攜帶致病基因。妊娠期間需密切監(jiān)測(cè)主動(dòng)脈直徑，避免血壓劇烈波動(dòng)。
家族篩查與管理：
確診患者的一級(jí)親屬應(yīng)接受心血管超聲、眼科裂隙燈檢查及基因檢測(cè)。即使無(wú)癥狀攜帶者也需每年復(fù)查心臟彩超，早期發(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈病變可采取β受體阻滯劑或血管緊張素受體拮抗劑進(jìn)行藥物干預(yù)，必要時(shí)行主動(dòng)脈根部置換術(shù)
患者日常需避免劇烈運(yùn)動(dòng)及對(duì)抗性體育活動(dòng)，推薦游泳、散步等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)。飲食注意補(bǔ)充維生素C和蛋白質(zhì)以維持結(jié)締組織健康，定期監(jiān)測(cè)血壓和心率。心理支持同樣重要，可通過(guò)專業(yè)心理咨詢緩解疾病帶來(lái)的焦慮情緒。
