胎兒巨膀胱并非必須引產(chǎn)，需根據(jù)病因、嚴(yán)重程度及是否合并其他畸形綜合評估。處理方式主要有密切監(jiān)測、宮內(nèi)治療、產(chǎn)后手術(shù)干預(yù)、遺傳學(xué)評估及多學(xué)科會診。
1、密切監(jiān)測
對于輕度單純性巨膀胱且染色體正常的胎兒，可通過超聲動態(tài)監(jiān)測膀胱大小變化及羊水量。若膀胱體積穩(wěn)定或縮小、羊水正常，可能為暫時性生理現(xiàn)象，無須特殊干預(yù)。建議每2-4周復(fù)查一次超聲，同時評估胎兒腎臟結(jié)構(gòu)及功能。
2、宮內(nèi)治療
中重度巨膀胱合并羊水過少時，可考慮胎兒膀胱-羊膜腔分流術(shù)。該手術(shù)通過放置引流管緩解膀胱高壓，避免肺發(fā)育不良。手術(shù)需在孕18-32周進(jìn)行，成功率為60%-80%，可能并發(fā)癥包括導(dǎo)管移位或感染。術(shù)后需持續(xù)監(jiān)測分流管功能及胎兒生長發(fā)育。
3、產(chǎn)后手術(shù)干預(yù)
出生后需立即評估泌尿系統(tǒng)梗阻部位，常見病因如后尿道瓣膜可行經(jīng)尿道電切術(shù)，輸尿管囊腫需行穿刺或切除。部分患兒需暫時性膀胱造瘺，待體重達(dá)標(biāo)后再行根治手術(shù)。約70%患兒術(shù)后排尿功能可改善，但可能遺留慢性腎功能不全。
4、遺傳學(xué)評估
約20%巨膀胱與染色體異常相關(guān)，需進(jìn)行羊水穿刺檢測13/18/21三體等。梅干腹綜合征等遺傳病可通過全外顯子測序診斷。遺傳咨詢有助于判斷再發(fā)風(fēng)險，合并嚴(yán)重遺傳病者可能需終止妊娠。
5、多學(xué)科會診
需聯(lián)合產(chǎn)科、小兒泌尿外科、遺傳科及新生兒科共同制定方案。評估指標(biāo)包括膀胱壁厚度、輸尿管擴張程度、腎皮質(zhì)囊腫等。孤立性巨膀胱預(yù)后較好，而合并腎積水或肺發(fā)育不良者存活率顯著降低。
確診胎兒巨膀胱后，孕婦應(yīng)保持充足水分?jǐn)z入，避免劇烈運動以防胎膜早破。建議轉(zhuǎn)診至胎兒醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行系統(tǒng)評估，根據(jù)孕周、病因及家庭意愿個體化決策。產(chǎn)后需定期隨訪患兒腎功能及排尿情況，部分患兒需長期使用預(yù)防性抗生素。心理支持對孕產(chǎn)婦及家庭至關(guān)重要，可加入相關(guān)患者互助組織獲取經(jīng)驗分享。
