胎兒多囊腎通常在孕18-20周通過超聲檢查可初步發現。實際檢出時間受胎兒體位、儀器分辨率、囊腫大小及醫生經驗等因素影響。
多囊腎分為常染色體隱性遺傳型ARPKD和顯性遺傳型ADPKD。ARPKD多在孕中期超聲顯示腎臟增大伴回聲增強，可能伴隨羊水過少；ADPKD通常在孕晚期或出生后才發現囊腫。超聲檢查是主要篩查手段，表現為腎臟體積增大、皮質髓質分界不清、多發無回聲囊腫等特征。
對于高風險孕婦如家族史，建議在孕12周后結合無創DNA檢測和超聲動態監測。若發現異常需進一步通過羊水穿刺或絨毛活檢進行基因診斷。多數病例需出生后通過腎功能檢查、CT或MRI確診。
發現胎兒多囊腎時應咨詢遺傳學專家，評估類型及預后。ARPKD患兒可能需新生兒透析治療，ADPKD通常成年后發病。孕期發現嚴重腎功能異常者需多學科會診討論處理方案。
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