先天性晶狀體脫位需進行眼科專科檢查，主要包括視力檢查、裂隙燈檢查、眼底檢查、眼壓測量及超聲生物顯微鏡檢查。該疾病可能由馬凡綜合征、同型半胱氨酸尿癥等遺傳性疾病或外傷引起，需通過系統(tǒng)評估明確病因及并發(fā)癥。
視力檢查可評估晶狀體脫位對屈光狀態(tài)的影響，常見表現(xiàn)為近視度數(shù)突然加深或視力模糊。裂隙燈檢查能直接觀察晶狀體位置異常，典型特征為虹膜震顫或晶狀體邊緣可見于瞳孔區(qū)。
眼底檢查重點關(guān)注視網(wǎng)膜有無脫離或變性，約30%患者合并視網(wǎng)膜周邊部變性。眼壓測量不可忽視，晶狀體全脫位至前房可能引發(fā)急性閉角型青光眼。超聲生物顯微鏡可精確測量晶狀體懸韌帶斷裂范圍，對手術(shù)方案制定具有指導(dǎo)價值。
基因檢測適用于疑似遺傳性疾病的患者，如檢測FBN1基因突變可確診馬凡綜合征。全身檢查包括心血管系統(tǒng)評估，因馬凡綜合征常合并主動脈根部擴張。兒童患者需進行尿同型半胱氨酸篩查以排除代謝性疾病。
晶狀體半脫位患者每6個月需復(fù)查眼壓和眼底，全脫位者應(yīng)考慮手術(shù)治療。突發(fā)眼紅眼痛需警惕青光眼急性發(fā)作，應(yīng)立即就診。建議所有患者避免劇烈運動以防晶狀體進一步移位。
