胎兒畸形主要分為染色體異常、神經系統畸形、心血管系統畸形、消化系統畸形、泌尿生殖系統畸形等類型。
1、染色體異常：
染色體異常包括21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等。21三體綜合征是最常見的染色體異常，表現為智力低下、特殊面容和先天性心臟病。18三體綜合征和13三體綜合征通常預后較差，多數胎兒無法存活至出生。染色體異常可通過羊水穿刺、無創DNA檢測等方法進行產前診斷。
2、神經系統畸形：
神經系統畸形包括無腦兒、脊柱裂、腦積水等。無腦兒表現為顱骨和大腦半球缺失，屬于致死性畸形。脊柱裂是神經管閉合不全導致的畸形，嚴重者可導致下肢癱瘓和大小便失禁。腦積水表現為腦室內腦脊液異常積聚，可能導致頭顱增大和智力障礙。
3、心血管畸形：
心血管畸形包括室間隔缺損、法洛四聯癥、大動脈轉位等。室間隔缺損是最常見的先天性心臟病，表現為心室間隔存在異常通道。法洛四聯癥包括室間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈騎跨和右心室肥厚四種畸形。大動脈轉位表現為主動脈和肺動脈位置異常。
4、消化系統畸形：
消化系統畸形包括食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出等。食管閉鎖表現為食管上段與下段不相通，導致新生兒無法進食。十二指腸閉鎖是十二指腸完全或部分阻塞，可引起嘔吐和腹脹。臍膨出表現為腹腔臟器通過臍部缺損突出體外。
5、泌尿生殖畸形：
泌尿生殖畸形包括多囊腎、尿道下裂、隱睪等。多囊腎表現為腎臟內多發囊腫，可導致腎功能衰竭。尿道下裂是男性尿道開口異常，表現為尿道開口位于陰莖腹側。隱睪是指睪丸未下降至陰囊，可能影響生育功能。
預防胎兒畸形需要孕前補充葉酸、避免接觸致畸因素、定期產檢。孕期應保持均衡飲食，適當補充維生素和礦物質，避免吸煙飲酒。發現胎兒畸形應及時咨詢專業根據畸形類型和嚴重程度選擇適當的處理方案。超聲檢查是篩查胎兒畸形的重要手段，建議在孕18-24周進行系統超聲檢查。
