直腸重復畸形是一種罕見的先天性消化道畸形，指直腸壁內或鄰近區域出現與正常腸管結構相似的囊狀或管狀重復結構，可能單獨存在或伴隨泌尿生殖系統畸形。該病主要由胚胎期腸管發育異常、神經嵴細胞遷移障礙、遺傳因素、環境致畸物影響及血管異常等因素引起，臨床表現為肛門直腸狹窄、排便困難、腹部包塊、便血或尿路感染等癥狀。
1、胚胎發育異常
直腸重復畸形與胚胎期后腸分化障礙密切相關。妊娠第4-7周時，原始腸管在分隔泌尿生殖竇與直腸過程中出現異常，可能導致腸壁內形成重復管道。這種發育異常常伴隨骶骨發育缺陷，部分病例可見脊柱裂或骶前腫瘤。早期超聲檢查可能發現胎兒盆腔囊性占位，出生后需通過肛門指診和影像學進一步確診。
2、神經嵴細胞異常
神經嵴細胞遷移紊亂可導致腸壁神經節細胞分布異常，進而引發腸管重復畸形。此類病例多合并先天性巨結腸或腸神經元發育不良，患兒除直腸畸形外，常出現頑固性便秘、腹脹等腸梗阻表現。組織病理學檢查可見重復腸段肌層結構紊亂，神經叢發育不全。
3、遺傳因素
部分直腸重復畸形具有家族聚集性，可能與HOXD13、SHH等基因突變有關。這類患者往往合并多系統畸形，如脊柱-肛門-心臟-氣管-食管-腎聯合畸形?；驒z測有助于明確病因，對再生育風險評估具有指導意義。
4、環境致畸作用
妊娠早期接觸電離輻射、病毒感染或某些藥物可能干擾后腸發育。風疹病毒、巨細胞病毒感染與消化道畸形關聯性較強，孕母糖尿病也增加胎兒發生直腸畸形的風險。這類病例通常伴有其他器官發育異常，需進行全面的新生兒評估。
5、血管發育缺陷
腸系膜血管分支異常可能導致局部腸管血供障礙，形成隔離性重復腸段。血管源性畸形多表現為囊狀結構，與主腸管不相通，易發生扭轉或出血。增強CT或血管造影能清晰顯示異常血管走行，對手術方案制定具有關鍵價值。
確診直腸重復畸形后，應根據病變類型選擇個體化治療方案。單純囊性重復可考慮經肛門或骶尾部入路切除，復雜管狀畸形可能需要經腹會陰聯合手術。術后需長期隨訪排便功能，配合生物反饋訓練改善肛門括約肌協調性。日常護理中應注意保持會陰清潔，飲食選擇高膳食纖維食物預防便秘，避免劇烈運動導致盆腔壓力增高。定期進行直腸指診和超聲檢查，監測有無復發或并發癥。
