兒童矮小癥需通過系統醫學檢查明確病因，常規篩查項目包括生長激素檢測、骨齡評估、甲狀腺功能檢查等。
生長激素激發試驗是診斷生長激素缺乏癥的金標準，通過藥物刺激后多次采血測定生長激素峰值。骨齡評估采用左手腕部X光片，觀察骨骺閉合程度判斷骨骼發育狀況。甲狀腺功能檢查包含促甲狀腺激素、游離甲狀腺素等指標，排除甲狀腺功能減退導致的發育遲緩。
染色體核型分析針對女性患兒尤為重要，可篩查特納綜合征等遺傳性疾病。胰島素樣生長因子1檢測反映生長激素生物活性，輔助判斷生長激素敏感性。頭顱核磁共振成像檢查垂體結構，排除腫瘤或發育異常。
部分患兒需進行肝腎功能、血常規等基礎檢查，評估全身健康狀況。特殊情況下可能加做基因檢測，明確罕見遺傳代謝疾病。
檢查結果需由兒科內分泌專科醫生綜合解讀，結合身高增長速度、父母身高等因素制定干預方案。多數患兒通過早期規范治療可獲得理想成年身高。
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